Dizionario della salute

Che cos’è la mucosectomia? La mucosectomia è una procedura generalmente eseguita durante colonscopia o gastroscopia, che serve ad asportare le lesioni precancerose o in stadio iniziale localizzate lungo il tratto gastrointestinale, in particolare nella mucosa. A cosa serve? La resezione endoscopica della mucosa è utile nella prevenzione del tumore

La Mutazione del Fattore V Leiden e la Mutazione 20210 del gene della protrombina sono alterazioni genetiche che aumentano il rischio di trombosi, ovvero la formazione di coaguli di sangue nelle vene. Che cosa si analizza?L'analisi riguarda la presenza di mutazioni genetiche specifiche: la mutazione del Fattore V Leiden e la mutazione 20210 del gene della protrombina. Queste mutazioni influen

La mutazione del gene CFTR è un'alterazione genetica che causa la fibrosi cistica, una malattia ereditaria. Questa mutazione compromette la produzione di una proteina essenziale per il regolamento del sale e dell'acqua nelle cellule, portando a secrezioni dense e viscose. Queste secrezioni ostruiscono i polmoni e il sistema digestivo, causando gravi problemi respiratori e digestivi. Che cosa

Le mutazioni del gene BRCA sono alterazioni genetiche nei geni BRCA1 e BRCA2, che sono responsabili della riparazione del DNA. Queste mutazioni possono aumentare significativamente il rischio di sviluppare tumori al seno e alle ovaie. Test genetici specifici possono identificare la presenza di queste mutazioni e aiutare a pianificare strategie preventive e terapeutiche. Cosa viene analizzato?

Le mutazioni JAK2 sono alterazioni genetiche che interessano il gene Janus Kinase 2 (JAK2), un gene che codifica una proteina coinvolta nella regolazione della produzione delle cellule del sangue. Le mutazioni in questo gene sono spesso associate a malattie mieloproliferative croniche,come la policitemia vera, la trombocitemia essenziale e la mielofibrosi primaria. Queste condizioni comportano una

Le mutazioni del gene MTHFR (metilentetraidrofolato reduttasi) sono variazioni genetiche che possono influenzare il metabolismo dell'acido folico e dell'omocisteina, una sostanza presente nel sangue. Mutazioni in questo gene possono portare a disfunzioni metaboliche, aumentando il rischio di malattie cardiovascolari, problemi durante la gravidanza e altre condizioni di salute. Esistono principalme