Rabdomiosarcoma 

Che cos’è il rabdomiosarcoma?

Il rabdomiosarcoma è una neoplasia maligna che colpisce principalmente i bambini (l’età media di insorgenza è di 6 anni) e che ha origine nelle cellule embrionali mesenchimali. Appartiene al gruppo di tumori conosciuti come “sarcomi dei tessuti molli” e tra questi è la neoplasia più diffusa, colpendo circa 4 milioni di bambini ogni anno. In Italia l'incidenza è di circa 4-5 nuovi casi all'anno.

Prognosi della malattia

Negli ultimi 30 anni la prognosi del rabdomiosarcoma è cambiata, si stima circa l'80% dei casi con patologia localizzata e con fattori di rischio favorevoli e circa il 40% dei casi con conferma di metastasi. Le forme metastatiche caratterizzate da fattori di rischio avversi si associano a un pronostico poco favorevole, con una sopravvivenza che raramente supera il 15% a un anno dalla diagnosi. 

Sintomi del rabdomiosarcoma

I sintomi principali del rabdomiosarcoma sono:

• Gonfiore
• Noduli
• Tumefazioni

In base alla zona colpita da questa neoplasia, possono manifestarsi altri sintomi come problemi nella minzione ematuria, sporgenza degli occhi e sanguinamento inspiegabile da gola, naso, vagina e ano.

Diagnosi per il rabdomiosarcoma

La diagnosi di rabdomiosarcoma avviene mediante l’esecuzione di TC, RM, biopsia o asportazione chirurgica. La TC consente di evidenziare la presenza di noduli, anche se per le lesioni alla testa e al collo si ha una maggiore accuratezza con la RM. Infine, la diagnosi viene confermata attraverso una biopsia o l’asportazione chirurgica della massa. Per valutare eventuali metastasi verranno eseguite una TAC al torace, una scintigrafia ossea, una biopsia del midollo e un aspirato midollare bilaterale.

Quali sono le cause del rabdomiosarcoma?

Il rabdomiosarcoma ha origine nelle cellule staminali mesenchimali. In alcuni casi la comparsa di rabdomiosarcoma può essere associata alla presenza di altre malattie o anomalie costituzionali, come:

• Sindrome di Li-Fraumeni
• Neurofibromatosi di tipo I-NF1 (Malattia di von Recklinghausen)
• Sindrome di Beckwith-Wiedemann

Nella maggior parte dei casi, però, la causa di questa neoplasia è sconosciuta. 

Trattamenti per il rabdomiosarcoma

Esistono vari tipi di trattamento per il rabdomiosarcoma: si può asportare chirurgicamente la neoplasia o ricorrere a cicli di chemioterapia per una durata che va dai 6 ai 12 mesi. Anche la radioterapia può essere un possibile trattamento.

A quale specialista rivolgersi?

In caso di rabdomiosarcoma è necessario rivolgersi a un esperto in Oncologia.