Test del DNA fetale

Specializzazione di Ginecologia e Ostetricia

Che cos’è il test del DNA fetale?

Il test del DNA fetale è un esame che viene effettuato a partire dalla decima settimana di gravidanza (anche se è consigliabile eseguirlo intorno alla dodicesima settimana, dopo aver ottenuto la valutazione della translucenza nucale) al fine di valutare il rischio che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche come la trisomia 21, responsabile della sindrome di Down, e le trisomie 13 e 18, responsabili della Sindrome di Patau e della Sindrome di Edwards. Oltre a rappresentare un esame accurato e preciso, ha il vantaggio di essere un test non invasivo per la mamma e per il bambino. Il test del DNA fetale non sostituisce gli esami di villocentesi e di amniocentesi. Grazie ai recenti sistemi viene osservata la disposizione dei nucleotidi (unità che compongono una molecola di DNA) e le loro caratteristiche. In tal modo è possibile individuare, oltre ad anomalie del numero dei cromosomi, specifiche mutazioni geniche.

In cosa consiste?

Il test del DNA fetale viene eseguito attraverso un semplice esame del sangue materno, successivamente analizzato in laboratorio. Generalmente i risultati sono disponibili dopo circa due settimane.

Perché si esegue?

L’esame permette di conoscere la possibilità che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche. Inoltre, trattandosi di un esame non invasivo, non vi è il minimo rischio di aborto che, invece, è dato dagli esami di villocentesi e di amniocentesi. Inoltre, consente di conoscere il sesso del feto attraverso l’identificazione del cromosoma X e Y, e le eventuali cromosomopatie del sesso (sindrome di Turner per la femmina e sindrome di Klinefelter per il maschio).
Attraverso questo esame è possibile identificare e analizzare i frammenti di DNA fetale libero, che provengono dalla placenta e dal sangue materno.

Preparazione per il test del DNA fetale

L’esame non prevede una particolare preparazione e non occorre essere digiuni per effettuarlo.

Cosa si prova durante l’esame?

Trattandosi di un semplice prelievo di sangue, l’esame risulta totalmente innocuo e indolore.

Significato di risultati anomali

La presenza di evidenze relative ad anomalie cromosomiche e/o mutazioni geniche richiede l’esecuzione di un esame di conferma rappresentato dalla amniocentesi di cui il test del DNA fetale oggi rappresenta la più valida alternativa come indagine di prima linea nella diagnosi prenatale

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