Tetralogia di Fallot

Che cos’è la tetralogia di Fallot?

La tetralogia di Fallot è una patologia cardiaca congenita caratterizzata da quattro anomalie anatomiche (stenosi della valvola polmonare, difetto del setto interventricolare e ipertrofia del ventricolo destro), che compromettono il normale funzionamento del cuore.

Tale malformazione insorge in età pre-natale, dove il soggetto sviluppa allineamento scorretto del setto aortico-polmonare. I soggetti affetti da tetralogia di Fallot presentano un’ostruzione al flusso polmonare ed un difetto al setto interventricolare. Il flusso sanguigno verso i polmoni quindi, risulta nettamente ridotto e nell’aorta scorre sangue povero di ossigeno, proveniente dal ventricolo destro.

Sintomi della tetralogia di Fallot

Data la mancanza di ossigeno nel sangue, i pazienti alla nascita presentano un aspetto bluastro, detto cianosi. Le malformazioni del cuore sopra citate determinano l’immissione di sangue misto in circolo nell’organismo (ossigenato e non ossigenato). Il sangue, raggiungendo i tessuti umani, determina la cianosi, principale sintomo di questa patologia. Inoltre, sono presenti i seguenti sintomi:

• Scarso aumento di peso
• Crescita e pubertà ritardata
• Dispnea (fatica ed affaticamento)
• Pianto prolungato
• Svenimento
• Irritabilità
• Assunzione di una posizione accovacciata per favorire la respirazione
• Difficoltà respiratorie soprattutto in fase di allattamento
• Debolezza
• Soffio sistolico polmonare

Un disturbo associato, che può insorgere in concomitanza con gli altri sintomi, è l’atresia polmonare (ostruzione del tratto che consente la fuoriuscita di sangue dal ventricolo destro).

Diagnosi per la tetralogia di Fallot

La cianosi ed il soffio sistolico polmonare sono due elementi fondamentali che dovrebbero subito ricondurre alla tetralogia di Fallot. Per confermare la diagnosi vengono effettuati ulteriori test:

• Ecocardiografia fetale e trans-toracica
• Ecografia pre-natale e tri test
• Radiografia del torace
• Esami del sangue
• Misurazione del livello di ossigeno
• Cateterismo cardiaco ed elettrocardiogramma (ECG)

Quali sono le cause della tetralogia di Fallot?

Le cause di questa patologia sono ancora sconosciute, sebbene siano spesso ricondotte a fattori genetici e a fattori ambientali. Per quanto riguarda le cause genetiche, la tetralogia di Fallot è spesso associata alla sindrome di DiGeorge, sindrome di Down e Fenilcetonuria materna. In merito ai fattori ambientali, sono spesso riconducibili all’alcolismo materno, a malattie virali della madre durante la gravidanza come la rosolia, età della madre superiore ai 40 anni, assunzione di idantoina durante la gravidanza impiegata per il trattamento delle crisi epilettiche.

Trattamenti per la tetralogia di Fallot

Questa patologia richiede obbligatoriamente un intervento chirurgico, altrimenti le speranze di vita del soggetto sono nulle. Le modalità di intervento sono due:

• Riparazione intracardiaca
• Procedura palliativa

Nei casi più gravi è necessaria una terapia d’emergenza attraverso l’ossigenoterapia e la somministrazione di farmaci specifici, per salvare la vita del soggetto nell’immediato.

La riparazione intracardiaca è la soluzione risolutiva della patologia, che viene svolta a cuore aperto. Generalmente si pratica su pazienti di almeno un anno di età o, nei casi più gravi, di sei o nove mesi. La procedura palliativa invece è un’operazione chirurgica non risolutiva, prevede una misura correttiva solo temporanea, nell’attesa che il bambino cresca. Questo intervento prevede l’applicazione di uno shunt sistemico-polmonare che connette l’aorta con l’arteria polmonare, volta a favorire il flusso sanguigno verso i polmoni. Al momento della riparazione intracardiaca, lo shunt viene rimosso.