Durante il primo trimestre di gravidanza, la valutazione del rischio individuale di potenziali complicanze come le anomalie cromosomiche e la preeclampsia è cruciale per garantire una gestazione sana e prevenire rischi per la madre e il bambino. In questo articolo, esploreremo con il Dott. Nicola Fratelli, Ginecologo e Ostetrico, i dettagli di tali complicanze, evidenziando l'importanza dello screening nel periodo compreso tra la 11ª e la 13ª settimana di gravidanza
Anomalie Cromosomiche e Preeclampsia:
Le anomalie cromosomiche, quali la sindrome di Down, la sindrome di Edwards e la sindrome di Patau, rappresentano gravi preoccupazioni durante la gravidanza. Queste condizioni possono portare a malformazioni e ritardo mentale nei neonati. D'altra parte, la preeclampsia si manifesta quando la placenta, cruciale per il corretto sviluppo del feto, non funziona adeguatamente, mettendo a rischio la salute della madre e del bambino.
Screening nel Primo Trimestre:
La chiave per affrontare queste potenziali complicanze è lo screening effettuato tra l'11ª e la 13ª settimana di gravidanza. Questo periodo critico offre la finestra temporale ideale per identificare i rischi associati a queste condizioni. I test di screening in questa fase consentono di individuare pazienti con una probabilità più elevata di sviluppare anomalie cromosomiche o preeclampsia, permettendo loro di ricevere trattamenti tempestivi o prendere decisioni informate sulla gravidanza.
Principali Test di Screening:
Due principali test di screening sono ampiamente utilizzati durante il primo trimestre di gravidanza: il test combinato e il test non invasivo basato sull'analisi del DNA fetale libero circolante nel sangue materno.
- Il test combinato impiega una valutazione dettagliata, combinando dati sulle caratteristiche materne, la storia clinica e i risultati di esami ecografici mirati e di specifici test del sangue. Questo approccio consente di calcolare il rischio specifico di anomalie cromosomiche e preeclampsia per ogni paziente.
- Il test del DNA fetale libero circolante nel plasma materno è un metodo più recente e preciso per identificare i feti a rischio di sindrome di Down, sindrome di Edwards e sindrome di Patau. Tuttavia, In caso di risultati a rischio elevato di anomalia cromosomica, è necessario confermare la diagnosi tramite villocentesi o amniocentesi. È anche fondamentale sottolineare che un risultato che indica un basso rischio di anomalie cromosomiche, pur se estremamente rassicurante, non esclude con certezza la loro presenza. Inoltre questo test non valuta
il rischio di patologie genetiche o malformazioni non correlate alle anomalie cromosomiche, né fornisce informazioni sulla preeclampsia.