Trombocitemia: diagnosi e rimedi

Trombocitemia: diagnosi e rimedi

Editato da: Serena Silvia Ponso il 22/06/2023

La trombocitemia, di cui la Dott.ssa Esther Natalie Oliva ha già parlato nell’articolo precedente Introduzione alla trombocitemia, è una malattia del sangue perché produce una quantità eccessiva di piastrine, provocando un alto rischio di trombosi. Ma come si può diagnosticare tale malattia e come è possibile curarla? Risponde la nostra esperta in Ematologia a Reggio Calabria

Come diagnosticare la trombocitemia?

La diagnosi di trombocitemia la si può effettuare in diversi modi. Quello più semplice è valutare la conta piastrinica dopo aver effettuato un prelievo di sangue. Il paziente è a rischio trombocitemia se il numero di piastrine è superiore a 450.000 mm3.

Durante la valutazione clinica è poi possibile valutare la presenza del problema analizzando un eventuale ingrossamento della milza o del fegato attraverso una visita specifica.
Anche la biopsia osteomidollare (BOM) può essere una soluzione per diagnosticare il problema. Si tratta di una procedura ambulatoriale che si esegue in anestesia locale e che si effettua prelevando dalla cresta iliaca posteriore del bacino un cilindretto di tessuto osteomidollare di 3 mm di diametro e di 2-3 cm di lunghezza. Allo stesso tempo viene eseguito un aspirato midollare che consente di raccogliere una piccola quantità di sangue midollare per studiare i cromosomi. La BOM risulta essere necessaria per diagnosticare la trombocitemia e allo stesso tempo per distinguerla da quadri similari o escluderla da altre patologie.

In caso di trombocitemia, 6 pazienti su 10 presentano una mutazione del gene JAK2 detta JAK2V617F, mentre 1 dei restanti 4 può presentare mutazioni del gene MPL. E poiché queste mutazioni del DNA sono responsabili della produzione di una proteina anomala che sta alla base della malattia, può essere utile effettuare uno studio molecolare per diagnosticare il problema.

 

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Cosa fare in caso di trombocitemia?

Considerando il fatto che alcuni fattori di rischio per trombosi non sono modificabili, come l’età, l’ereditarietà, la genetica, ecc., sicuramente è molto importante adottare un corretto stile di vita riducendo il peso corporeo se necessario, eliminando il fumo e controllando i livelli di colesterolo, glicemia, trigliceridi e la pressione arteriosa.

Dal punto di vista dei trattamenti, invece, non sempre sono necessari.
Ai soggetti giovani che non presentano complicazioni trombotiche particolari di solito non viene prescritto nessun farmaco. Nel caso in cui invece il paziente presentasse fattori aggiuntivi di rischio per trombosi, potrebbe essere utile prescrivere al paziente un antiaggregante.

I soggetti di età superiore ai 60-65 anni, o tutti coloro che hanno già avuto una manifestazione trombotica, possono invece iniziare un trattamento specifico associato all’aspirina a basse dosi.

 

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Ematologia a Pellaro