Sindrome mielodisplastica

Specializzazione di Ematologia

Che cosa è la sindrome mielodisplastica?

Le sindromi mielodisplastiche sono una serie di malattie che hanno una caratteristica in comune: le cellule staminali del midollo osseo responsabili della produzione di tutte le cellule del sangue hanno un difetto che induce a produrre cellule anomale che non possono espletare le loro funzioni di modo corretto. Tale alterazione può influenzare una, due o tre linee cellulari derivate dalla cellula staminale: globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Può inoltre evolvere in leucemia acuta. L'Organizzazione mondiale della sanità (OMS) stabilisce i seguenti tipi di sindrome mielodisplastica:

  1. Citopenia refrattaria con displasia unilineare: è solo anemia, trombocitopenia o neutropenia
  2. Anemia sideroblastica refrattaria: è anemia o presenza di sideroblasti
  3. Citopenia refrattaria con displasia multilineare
  4. AREB di Tipo I: con presenza del 5-9% di blasti nel midollo osseo
  5. AREB di Tipo II: con più del 10% di blasti nel midollo osseo
  6. Sindrome mielodisplatica associata con del (5q) o semplicemente sindrome 5q (varietà particolare di sindrome mielodisplastica che colpisce le donne con anemia refrattaria, dall'elevato numero di piastrine, anche se con una buona prognosi e risposta).
  7. Sindromi mielodisplastiche non classificabili

Va notato che l'incidenza delle sindromi mielodisplastiche aumenta con l'età: mediamente compare attorno a un'età di 70 anni, mentre solo il 10% dei pazienti è più giovane di 50 anni. D'altra parte, è più comune negli uomini che nelle donne.

Quali sono i sintomi?

Le sindromi mielodisplasiche possono non presentare sintomi per anni e, quando appaiono, questi possono essere non specifici e simili a quelli presenti in altre malattie. Tipicamente, i principali sintomi sono legati a:
1) Deficit dei globuli rossi:

  • Debolezza
  • Stanchezza
  • Capogiro
  • Palpitazioni

2) Deficit o malfunzionamento nelle piastrine:

  • Ecchimosi
  • Emorragie da diverse zone

3) Deficit o malfunzionamento nei leucociti:

  • Febbre
  • Infezioni frequenti

Cause della sindrome mielodisplastica o perché si verifica

Anche se le cause della sindrome mielodisplastica non sono del tutto chiare, vi sono diversi fattori di rischio che possono essere correlati allo sviluppo della malattia, che sono:

  • Essersi sottoposti a chemioterapia
  • Genetica: alcuni problemi del midollo osseo sono causati dalla mutazione genica ereditaria.

Pertanto, le persone con alcune sindromi ereditarie hanno maggiori probabilità di avere una sindrome mielodisplastica. Alcuni di questi disturbi del sangue ereditari sono: l'anemia di Fanconi, la sindrome di Schwachman-Diamond, l'anemia di Diamond Blackfan, il disturbo piastrinico di famiglia o una grave neutropenia congenita.

  • Il fumo aumenta il rischio di sviluppare le malattie
  • Esposizione ambientale a determinate sostanze chimiche e radiazioni
  • Età: il rischio aumenta in età avanzata
  • Sesso: gli uomini sono più predisposti

Si può prevenire?

La prima misura di prevenzione delle sindromi mielodisplastiche è quella di evitare il tabacco. Le persone che non fumano sono meno inclini a soffrire di questo tipo di malattia. D'altra parte, nel caso di cancro, sono di solito utilizzate come misure di trattamento la chemioterapia e la radiazione. Alcuni medici cercano di evitare farmaci chemioterapici che possono produrre sindromi mielodisplastiche. Evitare anche l'esposizione a determinate sostanze chimiche che causano il cancro (benzene) può rappresentare essere una buona misura preventiva.

Qual è il trattamento?

Il trattamento varia in base al tipo di sindrome, dell'età del paziente e dello stato di salute. Perciò, le citopenie moderate non richiedono solitamente una cura, rimanendo stabili con controlli analitici periodici. L'unico trattamento per scopi curativi è il trapianto di midollo osseo (da un donatore di famiglia, non correlato ma compatibile o con il sangue del cordone ombelicale). Tuttavia, è una procedura tossica che a volte non è adatta per gli anziani. Nei pazienti che non possono essere destinatari del trapianto, si raccomanda:

  • Trasfusione di sangue o piastrine: al fine di mantenere il corretto livello delle cellule del sangue e delle piastrine. Anche se non cura la malattia, può migliorarne i sintomi. Di solito è indicata in pazienti con emorragie ma non è raccomandata a lungo termine perché il paziente può presentare refrattarietà o rapida distruzione delle piastrine somministrate.
  • Fattori di crescita: sono sostanze del corpo stesso, sintetizzate in laboratorio e in grado di stimolare la produzione di cellule del sangue. I più comunemente utilizzati sono: l'eritropoietina (EPO) per aumentare la produzione di globuli rossi e quindi ridurre l'anemia, e il G-CSF (fattore stimolante di colonie), che aumenta il numero di granulociti e riduce le infezioni.
  • Immunomodulatori: questi sono usati per migliorare l'anemia nel 45% dei casi.
  • Agenti immunosoppressivi, come globulina anti-timocitica e ciclosporina.
  • Agenti ipometilanti, come l'azacitidina, che raggiunge l'indipendenza dalla trasfusione nel 40-60% dei pazienti.
  • La chemioterapia è raccomandata quando il numero di blasti supera i valori del 10-20% nel midollo osseo e la sindrome mielodisplastica sta diventando una leucemia acuta postmielodisplastica

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