Tetralogia di Fallot

Specializzazione di Cardiochirurgia

Si tratta di una patologia cardiaca congenita caratterizzata da quattro anomalie anatomiche (stenosi della valvola polmonare, difetto del setto interventricolare, origine biventricolare dell’aorta e ipertrofia del ventricolo destro), che compromettono il normale funzionamento del cuore. Tale malformazione insorge in età pre-natale, dove il soggetto sviluppa allineamento scorretto del setto aortico-polmonare. I soggetti affetti da tetralogia di Fallot presentano un’ostruzione al flusso polmonare ed un difetto al setto interventricolare. Il flusso sanguigno verso i polmoni quindi, risulta nettamente ridotto e nell’aorta scorre sangue povero di ossigeno, proveniente dal ventricolo destro. Data la mancanza di ossigeno nel sangue, i pazienti alla nascita presentano un aspetto bluastro, detto cianosi. Le malformazioni del cuore sopra citate determinano l’immissione di sangue misto in circolo nell’organismo (ossigenato e non ossigenato). Tale sangue, raggiungendo i tessuti umani, determina la cianosi, principale sintomo di questa patologia. Inoltre, sono presenti altri sintomi otre al colorito bluastro del paziente, come un peso molto basso alla nascita, crescita e pubertà ritardata, dispnea (fatica ed affaticamento), faccia piangente, dita “a bacchetta di tamburo”, agitazione, assunzione di una posizione accovacciata per favorire la respirazione, soffio sistolico polmonare e congestione dei vasi sanguigni della retina. Un disturbo associato, che può insorgere in concomitanza con i precedenti, è l’atresia polmonare (ostruzione del tratto che consente la fuoriuscita di sangue dal ventricolo destro). Le cause di questa patologia sono ancora sconosciute, sebbene siano spesso ricondotte a fattori genetici e a fattori ambientali. Per quanto riguarda le cause genetiche, la tetralogia di Fallot è spesso associata alla sindrome di DiGeorge, sindrome di Down e Fenilchetonuria materna. Per quanto riguarda i fattori ambientali, sono spesso riconducibili all’alcolismo materno, a malattie virali della madre durante la gravidanza come la rosolia, madre di età superiore ai 40 anni, assunzione di idantoina durante la gravidanza per attuare le crisi epilettiche. La cianosi ed il soffio sistolico polmonare sono già due elementi fondamentali che dovrebbero subito ricondurre alla tetralogia di Fallot e, per confermare che si tratti proprio di questa patologia, vengono effettuati diversi esami al paziente. I principali test per la diagnosi sono: ecocardiografia fetale e trans-toracica, ecografia pre-natale e tri test, radiografia del torace, esami del sangue, misurazione del livello di ossigeno, cateterismo cardiaco ed elettrocardiogramma (ECG).  Questa patologia richiede obbligatoriamente un intervento chirurgico, altrimenti le speranze di vita del soggetto sono nulle. Le modalità di intervento sono due: riparazione intracardiaca e la procedura palliativa. Nei casi più gravi è necessaria una terapia d’emergenza, con l’ossigenoterapia e la somministrazione di farmaci specifici, per salvare la vita del soggetto nell’immediato. La riparazione intracardiaca è l’operazione principale e risolutiva della patologia, che viene svolta a cuore aperto. Generalmente si pratica su pazienti di almeno un anno di età o, nei casi più gravi, di sei o nove mesi. La procedura palliativa invece è un’operazione chirurgica non risolutiva, prevede una misura correttiva solo temporanea, nell’attesa che il bambino cresca. Questo intervento prevede l’applicazione di un shunt che connette l’aorta con l’arteria polmonare, volta a favorire il flusso sanguigno verso i polmoni. Al momento della riparazione intracardiaca, lo shunt viene rimosso.

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