Celiachia: come riconoscerla e trattarla
La celiachia è una malattia autoimmune innescata dall'assunzione di glutine in individui geneticamente predisposti. La presenza della malattia necessita sia della predisposizione genetica che dell’assunzione di glutine; infatti, da sola la genetica non è sufficiente a determinare la malattia e dall’altro lato individui geneticamente predisposti che non assumano glutine non sviluppano la malattia. Ne ha parlato la Dott.ssa Cristina Bucci, Gastroenterologa a Napoli
Qual è l’incidenza della celiachia nel mondo?
La prevalenza di tale malattia è stimata all'1% della popolazione mondiale, con variazioni a seconda delle diverse aree geografiche e delle differenze etniche. Si stima, inoltre, che la prevalenza della malattia celiaca sia aumentata in modo significativo negli ultimi 30 anni a causa della maggiore conoscenza e consapevolezza da parte di medici e pazienti, e dell'uso diffuso di test diagnostici altamente sensibili e specifici. Ciononostante, fino al 95% dei pazienti celiaci la malattia non viene ancora diagnosticata oppure ciò avviene in ritardo.
Come si manifesta la celiachia?
Le presentazioni della malattia celiaca sono notevolmente cambiate negli ultimi decenni. Nell’adulto, oltre ai sintomi classici (anemia, diarrea e calo ponderale), altre presentazioni possono essere la stipsi, associata a dolore addominale, il malassorbimento ma anche sintomi extra-intestinali quali aborti ripetuti, stomatite aftosa, osteoporosi prematura, atassia cerebellare
Nella popolazione pediatrica i sintomi classici (diarrea, arresto della crescita, anemia) della malattia celiaca si verificano in una minoranza di pazienti, mentre sempre più spesso i bambini presentano sintomi minimi o atipici (dermatite herpetiforme, deficit di ferro, ipertransaminasemia, sintomi neurologici) non sempre facili da riconoscere.
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Quando si presenta la celiachia nei bambini?
Classicamente, la celiachia si presenta tra i 6 e i 24 mesi di età, dopo l'introduzione del glutine nella dieta. I bambini possono presentare diarrea cronica, inappetenza, distensione addominale e dolore, ritardo di crescita o perdita di peso. Raramente possono presentare segni di grave malnutrizione con la cosiddetta crisi celiaca.
Come si effettua la diagnosi di celiachia?
La diagnosi per capire se si tratta di celiachia si conferma attraverso test sierologici unitamente all’esecuzione di una gastroscopia (EGDS), per ottenere le biopsie duodenali per la convalida istologica di malattia. Attualmente, in alcuni casi, è possibile evitare la EGDS nei bambini qualora ci siano condizioni cliniche altamente suggestive per celiachia, valori dei test sierologici elevati e dopo colloquio sulla valutazione dei rischi e dei benefici della diagnosi, senza conferma istologica con i genitori/responsabili legali del bambino.
I test sierologici per la celiachia devono essere eseguiti, su indicazione medica, mentre si è a dieta libera (con glutine) altrimenti si corre il rischio di rendere inutile il test; essi vanno effettuati in soggetti sintomatici o con patologie che si associano a celiachia come tiroidite autoimmune, diabete tipo I, epatopatie autoimmuni, sindrome di Turner, o nei familiari di I grado di soggetti con celiachia già diagnosticata.
Come trattare la celiachia?
Attualmente, l'unico trattamento efficace è una dieta priva di glutine per tutta la vita, sebbene alternative farmacologiche siano in corso di sperimentazione per valutarne il profilo rischio/beneficio.
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