Diagnosi prenatale: quali esami effettuare?
Per diagnosi prenatale s’intende l’insieme delle indagini che la donna può eseguire nel corso della gravidanza per valutare lo stato di salute del feto.
Tali indagini servono in particolare per capire se il feto può essere affetto da anomalie cromosomiche, genetiche e/o malformazioni. Ma quali sono gli esami che vi rientrano? Come sceglierli? Esistono delle controindicazioni? La Dott.ssa Brunella Muto, specialista in Ostetricia e Ginecologia, esperta in Diagnosi Prenatale a Parma, ha risposto a queste domande
Quali sono le tipologie di esami che rientrano nella diagnosi prenatale?
Ci sono alcuni test definiti “non invasivi” (Test combinato, Tri test, DNA fetale) e altri definiti “invasivi” (villocentesi e amniocentesi).
I testi “non invasivi” sono degli esami di screening che permettono di stabilire quale sia il “rischio” che il feto possa essere affetto da un’anomalia cromosomica, in particolare la sindrome di Down (trisomia 21) ed atre patologie più rare come la trisomia 18 e 13.
Questi test non comportano alcun rischio per la madre e per il feto, solitamente prevedono l’esecuzione di un esame ecografico associato a un prelievo di sangue della mamma.
I risultati vengono elaborati da particolari software che mettono insieme i dati ed elaborano un “rischio” specifico per quella gravidanza.
I test “invasivi” invece vengono utilizzati per diagnosticare o escludere con certezza un’anomalia genetica/cromosomica, nelle pazienti definite ad “alto rischio” da test precedenti o da altre condizioni preesistenti (familiarità per patologie genetiche, anomalie riscontrate in gravidanze precedenti, patologie materne /paterne, ecc.) oppure gestanti che scelgono direttamente di seguire questo percorso.
Tali test non sono però privi di rischi, perché proprio a causa della modalità con cui vengono eseguiti possono causare un aborto in una piccolissima percentuale di casi (intorno allo 0,5%).
TI POTREBBE INTERESSARE ANCHE: L’importanza della diagnosi precoce nelle malformazioni neonatali
Come scegliere quale tipologia di esame eseguire?
Per scegliere il tipo di percorso da seguire bisogna prima di tutto ricevere tutte le informazioni sulle tipologie di test disponibili, come vengono eseguiti, che tipo di informazioni possono dare, quali sono i rischi, ecc.
Per questo è fondamentale affidarsi a operatori esperti che possano offrire tutte le informazioni al riguardo e consigliare il percorso più adeguato da seguire in base all’età della paziente, alla sua storia clinica e alle sue esigenze/aspettative.
Inoltre, una cosa molto importante a cui pensare quando si decide di eseguire uno di questi test è cosa fare di fronte ad un eventuale esito positivo degli esami e dunque al rischio che il bambino possa essere affetto da una patologia più o meno grave.
Quali esami sono obbligatori nel corso della gestazione e quali no?
A dire il vero non esistono degli esami obbligatori: la scelta è sempre a discrezione della coppia sulla base delle considerazioni fatte in precedenza.
Esistono però degli esami che il sistema sanitario offre gratuitamente alle gestanti, che possono variare leggermente da regione a regione, per cui è sempre meglio rivolgersi al proprio ginecologo di fiducia per avere tutte le informazioni a riguardo.
TI POTREBBE INTERESSARE ANCHE: L’importanza dello screening prenatale del primo trimestre
Esistono controindicazioni all’esecuzione dei test di diagnosi prenatale? È vero che alcuni di essi possono essere pericolosi per la salute del feto?
No, non esistono delle vere e proprie controindicazioni, esistono piuttosto dei “rischi”, come abbiamo detto in precedenza.
Il primo è il rischio di aborto correlato ad alcune tecniche invasive come l’amniocentesi e la villocentesi. Il secondo è “l’ansia” che l’esecuzione di tali esami e/o eventuali risultati patologici possono causare alla coppia.
Alcune gestanti, ad esempio, per motivi etici/religiosi decidono di non eseguire nessuno di questi esami. D’altra parte però, sapere che il proprio bambino non ha delle patologie può aiutare la gestante a vivere più serenamente la gravidanza.
In conclusione, a mio avviso, la cosa importante è che tutti ricevano delle informazioni chiare ed approfondite in modo da poter scegliere in maniera consapevole il percorso da seguire affidandosi ad operatori esperti.