Sindrome di Lynch

Che cos’è la Sindrome di Lynch?

La Sindrome di Lynch, altrimenti chiamata HNPCC (Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer), è una malattia ereditaria di predisposizione allo sviluppo di un tumore al colon-retto (o CCR). L’età media in cui si manifesta solitamente è abbastanza bassa (circa 45 anni), e ha una percentuale di penetranza tra il 30% e il 70% (grado medio-elevato).

La Sindrome di Lynch può essere di due tipi:

• Tipo I: può causare la comparsa di cancro al colon.
• Tipo II: può portare all’insorgenza non solo di cancro al colon, ma anche di altri tipi di tumori, come quelli allo stomaco, all’ovaio, al tratto urinario, all’endometrio, all’intestino tenue, al pancreas, ecc.

Sintomi della Sindrome di Lynch

I sintomi sono identici a quelli del tumore al colon: tracce di sangue nelle feci, periodi di stipsi seguita da diarrea, dimagrimento, stanchezza continua.

Diagnosi per la Sindrome di Lynch

Per diagnosticare la Sindrome di Lynch si combinano i cosiddetti criteri di Amsterdam a un test genetico tumorale tramite screening molecolare, per identificare i geni coinvolti da mutazione.

I criteri di Amsterdam che vengono presi in considerazione sono 3:

• Di numero: almeno 3 familiari sono stati colpiti dal cancro al colon-retto;
• Di familiarità: i familiari colpiti da CCR devono avere un grado di parentela di primo grado in due generazioni successive;
• D’età: i tumori sono stati diagnosticati prima che i familiari compiessero 50 anni.

La malattia si trasmette in modo autosomico dominante, ovvero se una persona è affetta da Sindrome di Lynch le possibilità che i figli soffrano della stessa sindrome è del 50%.

È necessario dunque consultare il medico se si soffre dei sintomi elencati sopra, e se questi si accompagnano a diversi casi familiari di tumore a organi del tratto gastrointestinale.

Quali sono le cause della Sindrome di Lynch?

Nelle persone affette da Sindrome di Lynch vi è una mutazione dei geni il cui ruolo è quello di assicurare una replicazione genetica corretta. Questi geni sono quelli coinvolti nel processo di MMR o mismatch repair (la riparazione dei difetti di appaiamento del DNA).

I malati di Sindrome di Lynch non riescono dunque a riparare il DNA e come conseguenza potrebbero sviluppare altre mutazioni, che rendono probabile l’insorgenza di cancro colon-rettale.

Si può prevenire?

Essendo una malattia genetica, non si può prevenire; ma si può cercare di evitare l’insorgere del tumore. Prima di tutto, è necessario che i familiari del paziente si assicurino di non soffrire a loro volta della sindrome.

In caso di presenza della Sindrome di Lynch, è necessario effettuare esami colonscopici ogni anno dai vent’anni in su, in assenza di sintomi. Se durante la colonscopia si individuassero polipi adenomatosi, questi saranno rimossi per evitare che degenerino in un tumore al colon.

Per le donne, è consigliato sottoporsi a esami ginecologici periodici dopo i 35 anni al fine di evitare l’insorgenza di tumori all’endometrio.

I pazienti maschi affetti da Sindrome di Lynch hanno più possibilità di sviluppare un cancro al colon-retto rispetto alle femmine. D’altro canto, tra il 40 e il 60% delle donne che soffrono della malattia potrebbero essere colpite da tumore all’endometrio. Vi è invece il 10% di possibilità che si formi un altro tipo di neoplasia. In ogni caso, quasi il 100% della popolazione affetta dalla Sindrome di Lynch sarà affetta da uno di questi tipi di cancro nel corso della propria vita: la prevenzione tramite visite mediche periodiche è dunque di fondamentale importanza.

Trattamenti per la Sindrome di Lynch

Se, nonostante la prevenzione, il tumore al colon-retto si è già manifestato, il suo trattamento è lo stesso di quello standard per il resto della popolazione:

• Asportazione per chirurgia per quelli al primo stadio;
• Chemioterapia e/o radioterapia per trattare quelli in stadio più avanzato.

A quale specialista rivolgersi?

Se ci sono casi di tumore al colon-retto in famiglia, è opportuno rivolgersi a un esperto in Gastroenterologia o a un Medico genetista, che sapranno indirizzare il paziente verso i metodi di diagnosi e le cure più adatte, nel caso in cui venisse confermata la malattia.