Sindrome di Hughes

Specializzazione di Reumatologia

Che cos’è la Sindrome di Hughes?

La Sindrome di Hughes, nota anche con il nome di sindrome da anticorpi antifosfolipidi, è una malattia autoimmune che può causare la formazione di coaguli di sangue in tutto il corpo. Comporta la produzione di anticorpi chiamati antifosfolipidi, che attaccano le proteine all’esterno delle cellule ematiche. Oltre a causare coaguli di sangue, la Sindrome di Hughes può provocare complicanze durante la gravidanza.

Prognosi della malattia

I sintomi della Sindrome di Hughes variano notevolmente da persona a persona. Per alcune persone i coaguli di sangue sono di lieve entità e rimangono limitati alle arterie periferiche, mentre in altre persone possono provocare infarto o ictus. In pratica, qualsiasi parte del corpo può essere colpita, cosa che rende la condizione estremamente imprevedibile.
La Sindrome da anticorpi antifosfolipidi catastrofica (Catastrophic Antiphospholipid Syndrome, CAPS) comporta la comparsa di coaguli di sangue in più organi nel giro di pochi giorni o di poche settimane. Sebbene spesso possa risultare fatale, la CAPS colpisce meno dell’1% delle persone affette da Sindrome di Hughes.

Sintomi della Sindrome di Hughes

Oltre ai coaguli di sangue, la Sindrome di Hughes può causare i seguenti sintomi:

  • Livedo reticolare: un’eruzione cutanea a chiazze rosse o blu
  • Mal di testa ed emicranie croniche
  • Estrema stanchezza
  • Formicolio a braccia o gambe
  • Gonfiore e arrossamento delle vene delle gambe
  • Problemi correlati alla gravidanza, come gli aborti spontanei frequenti o un parto prematuro dovuto a pressione alta

Diagnosi per la Sindrome di Hughes

Per prima cosa il medico effettuerà una valutazione medica, chiedendo informazioni sui sintomi, sull’eventuale presenza di coaguli di sangue in passato e su eventuali aborti spontanei o parti prematuri inspiegabili.  Nella maggior parte dei casi la diagnosi comporta l’esecuzione di esami del sangue per stabilire la presenza di antifosfolipidi. Saranno necessari due esami del sangue, a distanza di almeno 12 settimane uno dall’altro, per escludere che vi sia la possibilità che si sviluppino antifosfolipidi nel breve termine a causa di farmaci o infezioni.

Quali sono le cause della Sindrome di Hughes?

La causa della Sindrome di Hughes non è nota. Mentre alcune persone affette dalla sindrome hanno anche un familiare che presenta la condizione, la maggior parte non ne ha.
La Sindrome di Hughes si verifica nell’1-5% della popolazione sana, ma è molto più comune nelle persone affette da malattie autoimmuni, tra cui per esempio:

  • lupus eritematoso sistemico
  • artrite reumatoide
  • sclerosi sistemica
  • arterite a cellule giganti
  • È inoltre possibile sviluppare gli anticorpi antifosfolipidi se si ha avuto un’infezione, l’anemia falciforme o un linfoma maligno.
  • Il gruppo di persone più frequentemente colpito è costituito da donne in età fertile.

Trattamenti per la Sindrome di Hughes

La Sindrome di Hughes viene in genere trattata con farmaci che fluidificano il sangue per ridurre le probabilità che si sviluppino coaguli. Negli ultimi anni si è aggiunta una nuova classe di farmaci noti con il nome di anticoagulanti orali diretti (Direct Oral Anticoagulant, DOAC) e il medico discuterà con il paziente dei vantaggi e degli svantaggi di ciascuna opzione. Potrebbero inoltre venire prescritti farmaci antiaggreganti. Normalmente tali farmaci vanno assunti ogni giorno per il resto della vita. Durante la gravidanza potrebbe essere necessario assumere anche l’eparina. Infine, esistono misure che è possibile adottare per ridurre la pressione arteriosa e, quindi, le probabilità che si sviluppino coaguli di sangue, come per esempio:

  • facendo regolare esercizio fisico
  • mantenendo un peso sano
  • seguendo una dieta sana ed equilibrata
  • smettendo di fumare
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