Malformazioni sistema nervoso

Specializzazione di Neurochirurgia

Che cosa sono le malformazioni del sistema nervoso?

Il sistema nervoso è costituito da una complessa rete formata da nervi e cellule responsabili della trasmissione di informazioni dal cervello e dal midollo spinale alle varie parti del corpo attraverso le terminazioni nervose, una sorta di rete che copre tutto il corpo e che consente alla persona di sentire e reagire agli stimoli.  Il sistema nervoso è formato dal sistema centrale (composto dal cervello e dal midollo spinale) e dal sistema periferico, composto dal sistema somatico e da quello autonomo. Le malformazioni del sistema nervoso sono causate da errori durante il suo sviluppo. Di fatto, diverse condizioni genetiche svolgono un ruolo importante nella loro insorgenza. Altre possono essere causate da fattori ambientali, mentre altre ancora sono causate da radiazioni o infezioni a cui la madre può essere esposta durante lo sviluppo dell’embrione. Per la maggior parte si tratta di difetti del tubo neurale, ovvero di difetti congeniti nel cervello, midollo spinale e colonna vertebrale, che si verificano nel primo mese di gravidanza, prima che la donna venga a conoscenza della propria condizione. 
Le anomalie più gravi sono: 

  • Spina bifida: la colonna vertebrale del feto non si chiude completamente, di solito provocando una serie di danni neurologici e nervosi che causano la paralisi delle gambe
  • Anencefalia: gran parte del cervello e del cranio non si sviluppano. I neonati affetti da tale condizione nascono di solito privi di vita oppure muoiono subito dopo la nascita. 
  • Encefalocele: in questo caso il tubo non si chiude in prossimità del cervello ed, essendo presente un’apertura nel cranio, si forma una protuberanza.
  • Iniencefalia: la colonna vertebrale è estremamente deformata, il bambino non ha collo e il volto è attaccato al torace. 
  • Malformazioni di Chiari: una parte del tessuto cerebrale passa nel midollo spinale

Prognosi della malattia

Le malformazioni del sistema nervoso sono considerate malattie gravi, poiché in molti casi provocano paralisi o disabilità. In altri casi tali malformazioni possono provocare direttamente il decesso, prima o alcune ore dopo la nascita. 

Sintomi delle malformazioni del sistema nervoso

Esistono malattie o difetti del sistema nervoso, come l’iniencefalia o l’anencefalia, che implicano direttamente il decesso del feto poche ore dopo o prima della nascita. Tuttavia, vi sono malformazioni del sistema nervoso che quasi non presentano sintomi. Altre invece presentano sintomi, ma è possibile conviverci. La spina bifida è il tipo di malformazione del sistema nervoso più comune e si verifica quando il tubo neurale non risulta completamente chiuso. Tale malformazione causa la paralisi delle gambe e della parte inferiore della colonna vertebrale in alcuni bambini, le cui funzioni motorie possono risultare compromesse per il resto della loro vita o che possono presentare disfunzioni intestinali e urinarie. A loro volta, i bambini con spina bifida possono avere disabilità intellettive. Esistono quattro tipi di spina bifida: 

  • Spina bifida occulta: è la forma più lieve e causa disabilità minima, poiché non danneggia il midollo spinale o i nervi. 
  • Difetto di chiusura del tubo neurale: si tratta di una malformazione che interessa ossa, membrane o grasso. In molte persone provoca sintomi minimi, mentre in altre è causa di paralisi. 
  • Meningocele: in molti casi non presenta sintomi Il mielomeningocele è la forma più grave e comune di spina bifida. Le ossa della colonna vertebrale non si sono formate e parte del midollo spinale fuoriesce da un’apertura. Normalmente nella zona sottostante l’apertura si verifica una paralisi totale o parziale. Le disfunzioni urinarie e intestinali sono abbastanza comuni. A volte si sviluppa idrocefalo, causando difficoltà di apprendimento
  • Encefalocele: si verifica quando il tubo non risulta chiuso in prossimità del cervello. Si possono verificare problemi come l’idrocefalo o la paralisi degli arti superiori e inferiori. Sono inoltre comuni le anomalie del volto, le convulsioni e i problemi alla vista. Nonostante tutti questi problemi vi sono bambini che mostrano un’intelligenza normale. 

Diagnosi per le malformazioni del sistema nervoso

Al fine di diagnosticare le malformazioni del sistema nervoso sono fondamentali gli esami di diagnostica per immagini. La risonanza magnetica e la risonanza magnetica nucleare permettono di osservare con una certa nitidezza lo stato delle strutture del sistema nervoso. 

Quali sono le cause delle malformazioni del sistema nervoso?

Sebbene siano state condotte molte ricerche sull’origine delle malformazioni e delle anomalie del sistema nervoso, ad oggi non si conoscono le cause esatte dello sviluppo incompleto del sistema nervoso del feto. Tuttavia, si stima che vi sia un aumento del rischio di malformazione del sistema nervoso del feto nei seguenti casi: 

  • La madre è obesa
  • La madre ha il diabete e per qualche motivo la malattia non è stata o non viene controllata bene
  • La madre prende dei farmaci per prevenire le crisi epilettiche

Si possono prevenire?

L’acido folico è essenziale per prevenire le malformazioni del sistema nervoso. L’acido folico è una vitamina B che principalmente aiuta l’organismo nella creazione di nuove cellule. Nelle donne in età fertile l’acido folico è molto importante. Infatti, ricevere acido folico a sufficienza prima e durante la gravidanza può prevenire difetti congeniti importanti sia nel cervello che nella colonna vertebrale del bambino. L’acido folico può essere trovato nei seguenti alimenti: 
Verdure a foglia verde

  • Frutta
  • Piselli e noci
  • Pane fortificato e cereali

In caso non si riesca ad assumere la necessaria quantità di acido folico attraverso gli alimenti, è possibile prendere degli integratori alimentari.  Anche gli esami del sangue materno durante la gravidanza sono in grado di rilevare i disturbi del tubo neurale, così come le cardiopatie congenite e la sindrome di Down. L’amniocentesi è un esame prenatale che serve principalmente a diagnosticare i difetti e le anomalie genetiche nel bambino prima della nascita.

Trattamenti per le malformazioni del sistema nervoso

I casi di encefalocele a volte possono essere trattati con un intervento chirurgico, che consiste nel reinserimento del tessuto fuoriuscito all’interno del cranio e, allo stesso tempo, correggendo le malformazioni del viso e del cranio. 
Il trattamento della spina bifida invece varia a seconda della malattia e delle complicanze associate. 

  • Spina bifida aperta: con midollo spinale esposto, l’apertura può essere chiusa prima o nei giorni precedenti la nascita.
  • Idrocefalo: se un bambino con spina bifida presenta idrocefalo, il liquido può essere drenato attraverso una valvola. Il trattamento dell’idrocefalo può prevenire problemi di vista e cecità. 
  • Midollo spinale legato: il midollo può essere separato dai tessuti circostanti
  • Infezioni ed incontinenza urinaria e intestinale: le persone affette da mielomeningocele subiscono danni ai nervi che impediscono il completo svuotamento della vescica; cosa che si può risolvere inserendo un catetere nella vescica. 

A quale specialista rivolgersi?

Vi sono diversi specialisti in grado di diagnosticare e trattare le malformazioni del sistema nervoso.  Per quanto riguarda la diagnosi, il responsabile dello studio e della diagnosi della malattia è lo specialista in Neurochirurgia. Per quanto riguarda il trattamento della patologia, un neuroradiologo e, in alcuni casi, uno specialista in Oncologia medica sono in grado di curare le malformazioni del sistema nervoso.  

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